华大基因取得基于测序数据的碱基突变检测专利, 确定碱基突变类型以及变异置信度

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华大基因取得基于测序数据的碱基突变检测专利, 确定碱基突变类型以及变异置信度
发布日期:2024-08-11 16:34    点击次数:107

金融界2024年8月8日消息,天眼查知识产权信息显示,深圳华大基因股份有限公司取得一项名为“基于测序数据的碱基突变检测方法、装置及存储介质”,授权公告号CN113795886B,申请日期为2019年5月。

专利摘要显示,本文公布一种基于测序数据的碱基突变检测方法、装置及存储介质,所述方法包括确定多个待检测样本的测序数据在研究位点为特定碱基的初始频率;基于所述初始频率计算每个待检测样本在研究位点为特定碱基的期望值;利用每个期望值对所述多个待检测样本的测序数据在研究位点为特定碱基的初始频率进行更新;利用更新后的初始频率继续计算每个待检测样本在研究位点为特定碱基的期望值,直到每个待检测样本在研究位点为特定碱基的期望值收敛;根据每个收敛的期望值确定每个待检测样本在研究位点的碱基突变类型以及变异置信度。